Hoy 28 de febrero Día Internacional de las enfermedades poco frecuentes publicamos una carta que nos hizo llegar una de nuestras clientas con las que nos tocó el corazón y agitó nuestra conciencia. Una fecha muy especial en la cual entidades como la Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER, intentan sumar esfuerzos y situar estas enfermedades como una prioridad en la agenda social y sanitaria.
«Hasta hace tres años cuando escuchaba hablar de las enfermedades raras me limitaba a decir cosas como: pobres familias, Dios nos libre, toco madera… y todas esas frases que dices cuando le temes a algo que estás viendo desde la barrera. Pero al parecer no toqué la madera con mucha fuerza… mi tercer hijo nació con una enfermedad rara, y sin estar preparados para hacerle frente, en realidad ninguna familia lo está, empezamos a descubrir que nuestro Javi era uno de los tres millones de personas que conviven con una patología desconocida en España.
Hacía bien en decir pobres familias, porque he descubierto que quienes tenemos personas que padecen alguna enfermedad rara somos valientes, o lo intentamos, pero sentimos que luchamos solos. Por supuesto que agradecemos que quienes no están dentro de estos tres millones de afectados nos den sus voces de ánimo y palmadas en el hombro, pero necesitamos mucho más que eso para salir adelante. Necesitamos alcanzar unos objetivos como los que pedimos hoy en el Día Internacional de las Enfermedades Raras:
- Que todos los pacientes de enfermedades raras reciban un diagnóstico preciso, atención y terapia en el plazo de un año desde que acuden a consulta médica. En la actualidad la media para un diagnóstico es de 5 años, en el 20 por ciento de los casos y en el resto, puede llegar hasta los 10 años. Sobra decirlo, pero tengo que hacerlo: se siente mucha impotencia y dolor ver crecer a tu hijo con algo raro en su cuerpo y no saber qué es, ni cómo ayudarlo.
- Actualmente más del 40 por ciento de los pacientes de enfermedades poco frecuentes están sin tratamiento o el que reciben no es el adecuado, como es el caso de nuestro Javi. Por eso pedimos aprobar mil nuevas terapias para el tratamiento de las patologías raras.
- También pedimos desarrollar metodologías que permitan evaluar el impacto de los diagnósticos y las terapias aplicadas en los pacientes.
Solo lograremos alcanzar estos objetivos si se promueve la investigación. El eslogan que se ha escogido para la celebración de este año me parece muy acertado: Porque lo que hagamos HOY en el impulso del conocimiento científico se transformará MAÑANA en prevención, diagnóstico y tratamiento.
Hace tres años no me pasaba por la mente que mi hoy sería demasiadamente raro y por eso me pareció oportuno escribir esta reflexión. No sabemos si la rareza en forma de enfermedad toque mañana nuestra puerta, o la de alguien muy cercano, y ante eso qué mejor que tener ya un camino abonado. Desde aquí yo también le pido a la Organización Mundial de la Salud que incluya a las enfermedades raras como una prioridad, y al Gobierno, y a las entidades que les corresponda y por supuesto a la empresa privada, en asocio, que destinen más recursos para la investigación de las patologías poco frecuentes. No es solo por mi Javi, es por los que ya están y por los que vienen. No está mal que sigáis tocando madera, hacerlo, pero también podéis ayudarnos a generar conciencia».
Súmate a la campaña
Aquí te dejamos los enlaces por si quieres unirte a la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras o si lo que quieres es ayudar directamente con las diferentes asociaciones que agrupa la FEDER: Actúa y Ayúdanos